Scoperte | Identificata una nuova mutazione genetica connessa alla osteonecrosi del testa femorale

RI-MUHC
McGill University Health Centre (RI-MUHC)

Gli scienziati dell’Istituto di ricerca del McGill University Health Centre (RI-MUHC) hanno scoperto una nuova mutazione genetica legata alla osteonecrosi della testa femorale. Questa scoperta potrebbe consentire ai medici di identificare e trattare la malattia prima che si presentino i sintomi.

L’osteonecrosi o “morte dell’osso” della testa del femore è una grave malattia che è causata da interruzione del flusso di sangue nell’osso della testa. “Si tratta di una malattia gravemente invalidante che di solito è legata a fattori di rischio identificabili come i trattamenti glucocorticoidi, tumori del sangue e in alcuni rari casi, ad una causa genetica”, spiega il Dr Chantal Séguin, ematologo-oncologo presso la Bone Engineering and Vascular Biology Research Lab del RI-MUHC, e autore delll’articolo scientifico pubblicato sul Journal of Medical Genetics.

Attraverso gli studi specialistici condotti presso il MUHC’s Montreal General Hospital, guidati da Séguin e dal chirurgo ortopedico Ed Harvey, i ricercatori hanno diagnosticato l‘osteonecrosi avanzata in quattro di sei fratelli in una famiglia di discendenza europea. Il loro team ha scoperto una mutazione genetica su un gene chiamato TRPV4 (transient receptor potential vanilloidi 4). Il gene TRPV4 è noto a svolgere un ruolo critico nel controllo del flusso di sangue e lo sviluppo delle cellule delle ossa.

Fino a questa nuova scoperta, una sola altra mutazione era stata identificata in alcune famiglie di origine asiatica ed i risultati hanno avuto un potenziale limitato per la diagnosi precoce e la nuova terapia mirata. Anche se la vera origine della malattia è sconosciuta, ben 30.000 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti, e l’incidenza è in aumento. Molti pazienti sono sotto i 25 anni al momento della diagnosi.

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“L’identificazione di questo nuova mutazione contribuirà a rivelare i percorsi biologici che portano alla malattia, e contribuire allo sviluppo di nuove terapie che hanno come target la sua causa, piuttosto che i suoi sintomi”, il Dr Chantal Séguin.

Questa nuova scoperta potrebbe anche aiutare a comprendere meglio i meccanismi biologici nelle osteonecrosi indotte dall’uso di glucocorticoidi, o più comunemente, steroidi. I glucocorticoidi sono una famiglia di farmaci usati in tutto il mondo sia come un agente anti-infiammatorio che come farmaco importante in molti trattamenti chemioterapici. E ‘anche noto che le persone che utilizzano il farmaco steroideo per varie malattie sono a rischio e si stima che oltre 60 milioni di persone stanno attualmente assumendo questo farmaco in tutto il mondo.

Fonte: opnewsMcGill University Health Centre

Reference: Wayne Mah, Swapnil K Sonkusare, Tracy Wang, Bouziane Azeddine, Mihaela Pupavac, Jian Carrot-Zhang, Kwangseok Hong, Jacek Majewski, Edward J Harvey, Laura Russell, Colin Chalk, David S Rosenblatt, Mark T Nelson, Chantal Séguin. Gain-of-function mutation inTRPV4identified in patients with osteonecrosis of the femoral head. Journal of Medical Genetics, 2016

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