Scoperte | Identificata una nuova mutazione genetica connessa alla osteonecrosi del testa femorale

RI-MUHC
McGill University Health Centre (RI-MUHC)

Gli scienziati dell’Istituto di ricerca del McGill University Health Centre (RI-MUHC) hanno scoperto una nuova mutazione genetica legata alla osteonecrosi della testa femorale. Questa scoperta potrebbe consentire ai medici di identificare e trattare la malattia prima che si presentino i sintomi.

L’osteonecrosi o “morte dell’osso” della testa del femore è una grave malattia che è causata da interruzione del flusso di sangue nell’osso della testa. “Si tratta di una malattia gravemente invalidante che di solito è legata a fattori di rischio identificabili come i trattamenti glucocorticoidi, tumori del sangue e in alcuni rari casi, ad una causa genetica”, spiega il Dr Chantal Séguin, ematologo-oncologo presso la Bone Engineering and Vascular Biology Research Lab del RI-MUHC, e autore delll’articolo scientifico pubblicato sul Journal of Medical Genetics.

Attraverso gli studi specialistici condotti presso il MUHC’s Montreal General Hospital, guidati da Séguin e dal chirurgo ortopedico Ed Harvey, i ricercatori hanno diagnosticato l‘osteonecrosi avanzata in quattro di sei fratelli in una famiglia di discendenza europea. Il loro team ha scoperto una mutazione genetica su un gene chiamato TRPV4 (transient receptor potential vanilloidi 4). Il gene TRPV4 è noto a svolgere un ruolo critico nel controllo del flusso di sangue e lo sviluppo delle cellule delle ossa.

Fino a questa nuova scoperta, una sola altra mutazione era stata identificata in alcune famiglie di origine asiatica ed i risultati hanno avuto un potenziale limitato per la diagnosi precoce e la nuova terapia mirata. Anche se la vera origine della malattia è sconosciuta, ben 30.000 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti, e l’incidenza è in aumento. Molti pazienti sono sotto i 25 anni al momento della diagnosi.

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“L’identificazione di questo nuova mutazione contribuirà a rivelare i percorsi biologici che portano alla malattia, e contribuire allo sviluppo di nuove terapie che hanno come target la sua causa, piuttosto che i suoi sintomi”, il Dr Chantal Séguin.

Questa nuova scoperta potrebbe anche aiutare a comprendere meglio i meccanismi biologici nelle osteonecrosi indotte dall’uso di glucocorticoidi, o più comunemente, steroidi. I glucocorticoidi sono una famiglia di farmaci usati in tutto il mondo sia come un agente anti-infiammatorio che come farmaco importante in molti trattamenti chemioterapici. E ‘anche noto che le persone che utilizzano il farmaco steroideo per varie malattie sono a rischio e si stima che oltre 60 milioni di persone stanno attualmente assumendo questo farmaco in tutto il mondo.

Fonte: opnewsMcGill University Health Centre

Reference: Wayne Mah, Swapnil K Sonkusare, Tracy Wang, Bouziane Azeddine, Mihaela Pupavac, Jian Carrot-Zhang, Kwangseok Hong, Jacek Majewski, Edward J Harvey, Laura Russell, Colin Chalk, David S Rosenblatt, Mark T Nelson, Chantal Séguin. Gain-of-function mutation inTRPV4identified in patients with osteonecrosis of the femoral head. Journal of Medical Genetics, 2016

Patologie | Necrosi della testa femorale

Il Dr Cammarano e il Dr De Peppo durante un intervento di protesi d’anca Mininvasiva Anteriore | Ars Medica – Roma
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Nella testa femorale a destra si notano zone scure di rarefazione ossea

L’osteonecrosi della testa del femore si manifesta quando viene meno il giusto approvvigionamento di sangue alla testa del femore. Il risultato è la morte delle cellule ossee della testa e il conseguente crollo strutturale. L’osteonecrosi è anche chiamata necrosi avascolare o necrosi asettica.

Prof. Alexander Munro
Prof. Alexander Munro

Fu il medico scozzese Alexander Munro ad identificarla per primo nella prima metà dell’800. Il Prof. Cruveilhier fu il primo ad attribuire il disturbo ad un’aberrazione della circolazione sanguigna nella testa del femore. Da allora la diagnosi di questo disturbo è via via cresciuta grazie all’evoluzione tecnologica tecnologia e ad una maggiore consapevolezza.

L’osteonecrosi è ormai una malattia comunemente riconosciuta con una significativa morbilità (frequenza percentuale di una malattia in una collettività). La fase finale del processo è la grave distruzione della testa femorale con la degenerazione risultante dell’articolazione dell’anca. In molti pazienti, anche l’identificazione precoce non altera il risultato. Purtroppo, i pazienti che sono affetti da osteonecrosi sono giovani, di solito dal terzo al sesto decade di vita.

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Nella testa femorale a destra zone chiare che indicano sclerotizzazione dell’osso

L’osteonecrosi può essere di origine traumatica o atraumatica. La forma traumatica ha un evento causale originante e viene isolata al particolare frammento osseo coinvolto. La forma atraumatica ha più eziologie e può coinvolgere più ossa. La forma traumatica di osteonecrosi si verifica nel 10% delle fratture del collo del femore composte, il 15-30% delle fratture del collo del femore scomposte e il 10% delle lussazioni dell’anca.

L’assunzione di corticosteroidi (cortisone) contribuisce alla forma atraumatica di osteonecrosi nel 5-25% dei pazienti. Il rapporto maschio-femmina è di circa 4:1. Almeno il 50% dei pazienti con osteonecrosi atraumatica dell’anca sono predisposti a quella bilaterale. Altre ossa possono essere coinvolte nella forma atraumatica, compresa la spalla, il ginocchio e l’astragalo.

La soluzione quando l’articolazione dell’anca è ormai compromessa è la artroprotesi d’anca. Terapie conservative non hanno gli esiti sperati nella quasi totalità dei casi lasciando al paziente la sola opzione protesica. Tecniche mininvasive applicate alla sostituzione totale dell’anca sono oggi un forte contributo ad una veloce ripresa funzionale soprattutto per il paziente giovane ed affetto da questa patologia.

Approccio anteriore all’anca

Dal 2003 a Roma l’equipe del Dr Cammarano e del Dr De Peppo sono stati i primi a Roma e in Italia a dedicarsi alla protesi d’anca con accesso mininvasivo anteriore contribuendo fortemente al successo di questo intervento oggi sempre più richiesto da giovani pazienti ad alta richiesta funzionale.

Quali sono i vantaggi dell’accesso mininvasivo anteriore?

  • Un più rapido recupero post operatorio poiché permette al chirurgo di lavorare tra i muscoli e i tessuti senza staccarli o tagliarli mantenendoli integri.
  • Minore dolore muscolare = immediata ripresa della funzionalità dell’articolazione
  • Aiuta a prevenire il rischio di lussazioni protesiche mantenendo la nuova articolazione in sede proprio grazie alla conservazione integrale delle strutture muscolari. 
  • Rende minore la perdita ematica intra-operatoria.
Il Dr Cammarano a sinistra, e il Dr De Peppo

La più grande casistica in Italia

“PASSARE TRA I MUSCOLI SENZA INCIDERLI O STACCARLI”


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Approccio anteriore all’anca